En quoi consiste le DDGP?

Les tests génétiques pré-implantoires identifient les problèmes génétiques de l’embryon durant le cycle de FIV (réalisés après la fertilisation mais avant l’implantation utérine).

Le diagnostic génétique pré-implantaire fait partie des tests requis lorsqu’un membre du couple a un défaut génétique connu où des tests seront effectués au niveau de l’embryon pour déterminer s’il porte ce même défaut.  Les défauts génétiques peuvent causer des maladies chroniques graves telles que la fibrose kystique, le syndrome de Tay-Sachs, la drépanocytose (sickle-cell anemia), et autres.

Il y a deux façons de réaliser le DDGP.  D’abord, une biopsie est effectuée lors du troisième jour après la fécondation où une des six ou huit cellules de l’embryon est retirée et analysée pour déceler les plus fréquentes anomalies chromosomiques (70% des anomalies se trouvent au niveau des chromosomes).  Ensuite, une biopsie est effectuée lors du cinquième jour après la fécondation où une section du trophectoderme (enveloppe embryonnaire) est retirée et analysée pour ensuite tester l’ensemble des vingt-trois chromosomes.

Quand recommande-t-on le DDGP?

Les candidats typiques pour le DDGP sont:

Consultations génétiques

Outre ceux décrit ci-haut, il y a plusieurs autres troubles génétiques et chromosomiques qui devraient être discutés avec votre médecin.  Un historique familial d’une ou plusieurs des maladies ci-dessous pourrait nécessiter un dépistage et une analyse plus approfondie de l’embryon pour s’assurer de sa viabilité :

  • Fibrose kystique
  • Dystrophie musculaire
  • Drépanocytose
  • Syndrome de Tay-Sachs
  • Syndrome de Down
  • Maladie d’Huntington
  • Retard mental
  • Hémophilie
  • Azoospermie
  • Absence congénitale du canal déférent
  • Fausses-couches récurrentes
  • Antécédents de mort-nés et décès prématurés
  • Syndromes chromosomiques

Votre endocrinologue spécialisé en reproduction aura une liste exhaustive des problèmes potentiels lors de vos sessions de consultation génétiques.

Risques du DDGP

Le DDGP peut réduire le risque d’une anormalité génétique mais ne peut garantir l’absence de tout défaut.  Le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse lors du premier trimestre peuvent confirmer les résultats du DDGP ou révéler d’autres défauts.  Ces tests, bien que généralement sécuritaires, peuvent causer une fausse-couche.

Le risque émotionnel doit aussi être pris en considération.  Si le DDGP ou les tests du premier trimestre révèlent des troubles génétiques, les parents devront faire un choix averti quant à l’avenir de la grossesse et de l’enfant à naitre.