Quelles sont les causes génétiques de l’infertilité masculine ?
Il existe trois principales causes génétiques d’infertilité masculine : les anomalies chromosomiques mâles, les délétions de chromosome Y et l’absence congénitale de canaux déférents.
Lorsqu’il est question d’anomalies chromosomiques, les spermatozoïdes peuvent ne pas avoir la bonne taille, la bonne forme, la bonne structure ou le bon nombre de chromosomes. Même lorsque les chromosomes chez l’homme sont en nombre suffisant et de bonne constitution, il arrive parfois que des petites parties du chromosome Y manquent . Ce phénomène est appelé microdélétions.
Ces parties manquantes du chromosome Y sont critiques pour la production de spermatozoïdes sains. Quand elles sont absentes, les spermatozoïdes peuvent ne pas transporter les informations nécessaires de l’ADN pour qu’une grossesse se produise.
L’absence congénitale de canal déférent (CAVD) est une autre cause génétique d’infertilité. Une CAVD est une condition par laquelle un homme est né sans canal déférent, le conduit qui transporte les spermatozoïdes des testicules vers les conduits d’éjaculation. Cela provoque une azoospermie ou une absence de spermatozoïdes. La CAVD est associée au gène responsable de la fibrose kystique, une maladie incurable.
Les enfants de sexe masculin des hommes souffrant d’une CAVD courent un risque accru d’absence de canal déférent.
Symptômes des causes génétiques de l’infertilité masculine
Il peut n’y avoir aucun symptôme externe d’infertilité masculine pour causes génétiques. Si un couple a essayé de concevoir pendant un an ou plus, il est possible que l’homme soit infertile. Une analyse complète de sperme, une analyse de l’ADN et des tests sanguins peuvent diagnostiquer une infertilité masculine.
Traiter les causes génétiques de l’infertilité masculine
La fécondation in vitro (FIV) est le traitement de choix en cas d’infertilité masculine pour causes génétiques. Les couples doivent également envisager une séance avec un conseiller en génétique afin d’évaluer le risque de transmission de maladies génétiques à l’enfant.
Pour la plupart des hommes souffrant de maladies génétiques causant une infertilité, l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) sera une étape nécessaire du traitement de fertilité. Il s’agit d’un processus de laboratoire lors duquel un spermatozoïde sain est injecté directement dans un ovule par le biais d’outils microscopiques en tant que partie du processus de FIV.
Sans ICSI, la chance de réussite de la fécondation à elle seule est inférieure à 1 %. Lorsqu’une ICSI est combinée au processus de fécondation in vitro, la probabilité de fécondation et de grossesse atteint celle d’une FIV classique.
Chaque fois que des anomalies génétiques sont diagnostiquées, un spécialiste de la reproduction recommandera également de procéder à un diagnostic préimplantatoire de l’embryon fécondé par le sperme de l’homme afin de détecter toute condition génétique potentielle.
Plus de quatre hommes sur cinq souffrant de CAVD sont porteurs d’au moins une mutation génétique connue pour causer une fibrose kystique, bien qu’il soit nécessaire que les deux parents soient porteurs du gène de la fibrose kystique pour que la maladie soit transmise à leur enfant. Les hommes atteints d’azoospermie et/ou souffrant d’une CAVD avérée, ainsi que leurs partenaires féminines, devraient procéder à un test de dépistage de la fibrose kystique.
