Quelles sont les causes génétiques d’infertilité chez les femmes ?
Un grand nombre de femmes sont incapables de concevoir et d’accoucher d’un bébé en bonne santé à cause de facteurs génétiques résultant d’anomalies chromosomiques héréditaires ou de défaut sur un seul gène.
L’infertilité peut se produire si un ou les deux futurs parents sont porteurs d’une anomalie chromosomique. Les problèmes génétiques peuvent être transmis au bébé et causer un avortement spontané, car les embryons porteurs d’anomalies chromosomiques ont un faible taux d’implantation dans l’utérus de la mère. Si un embryon anormal arrive toutefois à s’implanter, la grossesse peut quand même résulter en une fausse couche ou le bébé peut naître avec des problèmes physiques, mentaux ou de développement.
Il existe plusieurs types d’anomalies chromosomiques : chromosomes incomplets, chromosomes inversés, mutation de la séquence de l’ADN ou chromosomes en trop petit ou trop grand nombre.
La cause génétique la plus commune d’infertilité est lorsque certaines parties d’un chromosome s’attachent à un mauvais chromosome, appelée translocation génétique. Bien qu’ un parent porteur d’une translocation soit souvent normal et en bonne santé, son embryon peut recevoir trop ou trop peu de matériel génétique. Il en résulte souvent une fausse couche.
Les causes génétiques les plus communes de l’infertilité féminine sont des aberrations chromosomiques quantitatives et structurelles ainsi que le syndrome de l’X fragile.
Dans les familles ayant des antécédents obstétricaux complexes (fausses couches à répétition, surtout en début terme, bébé mort-né, enfants nés avec des anomalies congénitales multiples), les anomalies chromosomiques surviennent dans 5 à 15 % des cas.
Symptômes des causes génétiques d’infertilité chez les femmes
Une analyse génétique de l’infertilité féminine est recommandée pour les femmes qui souffrent d’un des symptômes suivants :
- Une aménorrhée primaire, lorsqu’il s’agit d’une femme qui n’a jamais eu ses règles
- Une aménorrhée secondaire, lorsqu’il s’agit d’une femme qui a déjà eu ses règles, mais n’en a pas eu au cours des six derniers mois sans pour autant être ménopausée
- Syndrome de développement sexuel lent
- Fausses couches à répétition
Traiter les causes génétiques d’infertilité chez les femmes
Les anomalies génétiques causant l’infertilité chez les femmes ne présentent pas souvent de symptômes apparents. Elles ne sont diagnostiquées qu’en effectuant des tests génétiques lors de prises de sang. Bien que les causes génétiques d’infertilité ne soient pas traitables, une consultation génétique et un diagnostic peuvent déterminer quel type de traitement de fertilité donnera les meilleures chances de réussite par exemple, un diagnostic préimplantatoire (DPI), une fécondation in vitro (FIV) ou d’autres technologies de reproduction assistée.
